• Maria M

Harvinaissairaudet - tukea ja tietoa arkeen

Päivitetty: 22. marrask.

8.11.22 Kiirehdimme taaperoni ja Islan kanssa Uuden lastensairaalan päivystykseen, kun saimme edellisen päivän laboratoriotuloksien uutiset ja ne olivat sitä luokkaa, että meidän piti päivystykseen lähteä heti taksilla kotoa.


Perillä selvisi, että taaperoni (täyttää pian 4- vuotta) sairastaa kilpirauhasen liikatoimintaa, (Basedow / Gravesin tautia. Kerron seuraavassa blogikirjoituksessa tästä enemmän pienten lasten osalta.) joka on erittäin harvinaista tämän ikäisellä lapsella.


Esiintyvyys on noin 1/10 000 luokkaa ja kilpirauhasen liikatoiminta ilmaantuu lapsilla tavallisimmin murrosiän alussa

tai murrosiässä.


Viime viikolla endokrinologian puolella lääkäri katsoi tytön tietoja ja sanoi suoraan, että liikatoiminnan oireet ovat alkaneet tytön ollessa 2,5- vuotias. ⁣Pituus ja paino asiat olivat menneet ihan sikin sokin siitä iästä lähtien ja esimerkiksi tyttö on nyt viimeisen 4kk aikana kasvanut pituutta 6cm verran.


Samalla löytyi myös syy, sydämen tykytykseen, jota on ollut jo tovi. Sairaalassa pulssi oli istualtaan 177!


Aiemmin sydämen tykytys oli laitettu jännityksen piikkiin. Nyt pääsimme onneksi sydänfilmiin, eikä sydäntä kuunneltu perinteisin menetelmin.


Kilpirauhashormonit vaikuttavat myös siis sydänlihakseen ja ääreisverenkiertoon kilpirauhashormonireseptorien ja autonomisen hermoston välityksellä.


Kehomme on aina kokonaisuus ja yksi asia vaikuttaa kokonaisvaltaisesti moneen muuhunkin.


Tietoa ja tukea on hyvä etsiä rohkeasti aina, koska paljon jää tietoa ja tukea saamatta, jos jää vain odottamaan. Lisäksi lisätutkimuksia saattaa jäädä tekemättä, jos vanhempana ei ole itse aktiivinen mitä tulee hoitopolun seurantaan.

Oli todellakin onnea, että laboratoriotulokset tehtiin edellisenä päivänä laajemmin


Onneksi tämä havainto tehtiin, sillä juuri 9.11 olisi ollut tytöllä magneettitutkimus nukutuksessa ja nukutusta ei voinut noilla sykkeillä tehdä.

Eli oli todellakin onnea, että laboratoriotulokset tehtiin edellisenä päivänä laajemmin Uudessa lastensairaalassa ja saimme heti kilpirauhaseen sekä sydämeen lääkityksen.


Päässä löi kyllä tyhjää minulla, (lyö edelleen ja mieli on hieman lamaantunut) kun viime vuonna uudessa lastensairaalassa oltiin vielä teho-osastolla tuohon samaan aikaan marraskuun alussa, tosin Islan syntymän ja sydämen takia.

Tänä vuonna sitten toisen lapsen kanssa ihan uuden sairauden kanssa. (Kriisiä toisen perään totesin mielessäni. Enkö saisi hetken hengähtää?)


Jostain sitä vaan kummasti kaivaa vielä takataskussa olevia energioita, koska tästäkin on mentävä eteenpäin.


Varalla olevalla akulla ehkä?



Harvinaissairaudet yleisnimitystä käytetään sairauksista ja vammoista, joiden esiintyvyys on alhainen


Harvinaiset sairaudet ja vammat ovat usein monisyisiä ja vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia. Ne voivat olla perinnöllisiä tai eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja, joiden vaikutus arkeen on merkittävä.


Harvinaissairaudet ovat hyvin monimuotoisia ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla.

Harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa kaiken kaikkiaan arviolta 6 000 – 8 000.


Määrä lisääntyy jatkuvasti, kun lääketieteen kehittyminen auttaa tunnistamaan uusia sairauksia ja erottamaan jo tunnetuista uusia alamuotoja. Joka vuosi löydetään kymmeniä uusia harvinaissairauksia.


Harvinaisia sairauksia sairastavia tai harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvia arvioidaan yleisesti olevan

6 – 8 % väestöstä. Vaikka yksittäinen sairaus voi olla harvinainen, on harvinaissairaiden kokonaismäärä merkittävä. Uusimpien arvioiden mukaan Suomessa jokin harvinaissairaus tai vamma on noin 450 000 ihmisellä ja Euroopan tasolla noin 30 miljoonalla ihmisellä. Koko maailmassa harvinaissairaiden lukumääräksi arvioidaan jo yli 300 miljoonaa. (Viite: Harvinaiset- verkosto)


Harvinaisiksi määritellään sellaiset sairaudet, joiden esiintyvyys on alle 5 sairastunutta 10 000 asukasta kohden. (Lähde: Neuroliitto)


Vertaistuki on aina tärkeää.

Mistä haen nyt lisää tietoa ja tukea?


Aloin etsimään kansainvälisiltä sivuilta enemmän tutkimuksia ja julkaisuja, koska suomen kielisiä julkaisuja pienten lasten kilpirauhasen liikatoimintaan liittyen ei ole paljoa löytynyt. Pienillä lapsilla oireet ja hoito on hieman erilaista mitä aikuisilla myös.


No eilen illalla mietin ääneeni taas, että mistä löydän lisää tukea ja tietoa... ja ystäväni, monen eri harvinaisten sairauksien ympäröimänä vinkkasi heti sivuja. "Katsos Maria heti nämä sivut:

Etusivu - Harvinaiset, Harso Ry, Kehitysvammaisten tukiliitto, ja Invalidiliiton Harvinaiset yksikkö"

Tätä ennen olen ollut myös yhteydessä Kilpirauhasliittoon.


Eli nuo neljä ensimmäistä linkkiä ovat kaikille meille harvinaista sairautta / vammaa omaaville ja sivuilla on paljon tietoa.


Ja lopuksi lämmin halaus ja kiitos, kun luit tämän blogikirjoitukseni.


Toivon todella, että sinä sait lisävinkkejä mitä tulee harvinaisempiin sairauksiin tai opit niistä jotain uutta.


Mielelläni vastailen tähän alas kommenttikenttään myös mieltäsi askarruttaviin kysymyksiin mitä tulee tähän kirjoitukseen.




Halauksin,


MARIA M


Bloggaajana toimii +40- vuotias sydänlapsen äiti Maria, jolla on kolme lasta.

Arvokas erityislapsi blogin aihealueita ovat erityislapsiperheet,

hyvinvointi ja terveys, koska nämä liittyvät ja nivoutuvat yhteen.

Maria kirjoittaa blogia suurella sydämellä pohtien ja tuoden omia kokemuksiaan

myös aidosti esille.


Arvokas erityislapsi yhteisö

sosiaalisessa mediassa:

Facebook

Instagram

124 katselukertaa0 kommenttia

Viimeisimmät päivitykset

Katso kaikki