top of page
  • Maria

Diagnoosia etsimässä - Milloin löytyy diagnoosi lapselle?

Päivitetty: 22. tammik.

Nyt on jo yli vuosi kulunut siitä, kun toisen lapseni jalkoja on alettu tutkimaan ja etsimme edelleen diagnoosia. Monet yöt on valvottu ja on itketty myös matkan varrella tämänkin johdosta.


Niin kauan, kun ei ole diagnoosia, niin ei ole sitä kuuluisaa hoitopolkua, joka voi konkreettisesti auttaa. Edes fysioterapia ei ala, kunnes olisi selvillä mistä kävelyn vaikeutuminen johtuu.


Uusi lastensairaala

Instagramin puolella olenkin kertonut, että Islan ollessa tehohoidossa synnynnäisen sydänvian vuoksi vuoden 2021 lopulla, hänen siskollaan 3- vuotiaana alkoi kävely ontumaan yht äkkiä ja motoriset taidot alkoivat heikentymään.


Vuoden 2021 tammikuussa aloitimme selvittämään tätä motorista ongelmaa, kun olimme ehtineet tovin olemaan kotona Islan kanssa ja tästä lähtien olemme käyneet monissa eri tutkimuksissa.


On epäilty reumaa ja ties mitä. Matkalla löytyi marraskuussa 2021 verikokeiden kautta sattumalta myös kilpirauhasen liikatoiminta, joka toi arkeen lisää muutoksia.


Olenkin miettinyt, kuluneen vuoden aikana, että miten huonosti asiat olisivat jalkojen ja kilpirauhasen johdosta, jos en olisi vaatinut tutkimuksia?


Kukaan ei olisi huomannut mitään erikoista tytön kehityksessä, joka on todella harmillista. (kuulin jälkikäteen endo puolen lääkäriltä, että pituus ja painokäyrää katsoessa olisi pitänyt huomata jo kilpirauhasen liikatoimintaoireet tytön ollessa 2.5 - vuotias. Kukaan ei valitettavasti ollut kiinnittänyt tähän neuvolassa tai muualla sairaalassa mitään huomioita, vaikka paino ja pituus menivät ihan sikin sokin käyrillä. Kilpirauhasen liikatoiminnassa esimerkiksi pituuskasvu kiihtyy kovasti ja paino laskee, vaikka söisi koko ajan isoja ruoka-annoksia.)


Ja edelleen sydämen kova syke laitettaisiin jännityksen piikkiin?


Se, että lapsen jalat kääntyvät vääriin suuntiin ja lapsi ei jaksa kävellä pitkiä matkoja - olisiko se edelleen muiden mielestä vain normaalia?


Odotetaan vielä hetki...


Pienen lapsen elämässä pienikin aika vie paljon elämästä pois.


Normaalisti liikkuminen, leikkiminen ja sosiaaliset suhteet -kaverit jäävät. Lapsi tuntee myös itsensä ulkopuoliseksi, kun hän huomaa, ettei kykene liikkumaan, kuten muut ikäisensä ja voi käydä niin, että muut eivät halua leikkiä hänen kanssaan enää. Niin moni asia vaikuttaa toisiinsa, mitä ei yleensä ajatella!


Lapsi ei kykene kävelemään vuorotahtisesti rappusia ja tarvitsee kaiteesta tukea - olisiko kukaan ohjannut edelleenkään jatkotutkimuksiin, jos en olisi vaatinut tutkimuksia?


Uusi lastensairaala
Kahden lapsen toimesta kerrokset 6, 4, 2, 3, 1 ja K kerros on Uudessa lastensairaalassa koluttu. Kun muut kertoo muista vuoden saavutuksista, niin erityislapsiperheissä muistellaan sarkastiseen tyyliin sairaalakäyntien helmi reissuja.

Harvinaissairauksien yksikkö


Tammikuussa 2023 aloitamme Uuden lastensairaalan puolella. Harvinaissairauksien yksikössä jatkotutkimukset.


Lyhyesti Uuden lastensairaalan Harvinaissairauksien yksiköstä:


"Jos potilaalla on hyvin harvinaisia oire- tai löydöskokonaisuuksia ilman diagnoosia ja jos kyseessä ei vaikuttaisi olevan puhtaasti toiminnallinen oirekokonaisuus, voi yksikköämme konsultoida. Arvioimme lähetteen ja ohjaamme sen parhaiten oirekuvaan sopivalle asiantuntijallemme.

Teemme yhteistyötä muiden yliopistosairaaloiden, EU-tason harvinaissairauksien osaamisverkostojen sekä potilasjärjestöjen kanssa. Keskeisiä yhteistyötahojamme ovat myös sosiaali- ja terveysministeriön kansallinen harvinaisten sairauksien työryhmä, Kela sekä kuntien sosiaalitoimet.

Edistämme harvinaissairauksien tutkimusta ja koulutusta sekä uusien diagnostiikkamenetelmien käyttöönottoa."


Lisää aiheesta: Harvinaissairaudet - tukea ja tietoa arkeen (aiempi kirjoitukseni)



Lihasentsyymiverikokeista eteenpäin


Tällä viikolla kävimme lihasentsyymiverikokeissa ja tässä kuussa meillä on myös mm. ENMG eli hermo-lihastoimintatutkimus. (Tutkimuksessa ohut EMG neula asetetaan lihaksen sisällä mittauskohtaan ja iholle annetaan pieniä sähkösykäyksiä hermon aktivoimiseksi. Sähkösykäysten voimakkuus riippuu esimerkiksi miten syvällä hermo sijaitsee. Lihaksen sähköistä toimintaa mitataan sekä levossa että jännitettäessä.)


Tämä vuosi on siis toivoa täynnä, vaikka viime vuonna on monet kerrat toivon rippeet karisseet, kun matto on ns. vetäisty jalkojen alta.


Jokainen tutkimus on aina sellainen, että sitä toivoo rikossarja tyyliin mysteeriin ratkaisua. Meidän tilassa, odotan sitä diagnoosia, jotta saisimme tyttären jaloille hoitoa ja kuntoutusta.


Toivo elää 2023!




MARIA M


Bloggaajana toimii vähän yli 40- vuotias sydänlapsen äiti Maria, jolla on kolme lasta.

Yhdellä lapsellani on synnynnäinen sydänvika TGA (+VSD) sekä alhainen hemoglobiini tuo omat haasteensa. Keskimmäisellä lapsella on todettu Basedow, 3- vuotiaana, joka on harvinainen autoimmuunisairaus pienellä lapsella.


Arvokas erityislapsi blogin aihealueita ovat erityislapsiperheet,

hyvinvointi ja terveys, koska nämä liittyvät ja nivoutuvat yhteen.

Maria kirjoittaa blogia suurella sydämellä pohtien ja tuoden omia kokemuksiaan

myös aidosti esille.


Etsikö lisää tietoa tai vertaistukea?

Meidän perheemme elämästä jaan enemmän tietoa Instagramin puolella.



Arvokas erityislapsi yhteisö

sosiaalisessa mediassa:

Facebook

Instagram

215 katselukertaa0 kommenttia

Viimeisimmät päivitykset

Katso kaikki
bottom of page